Spinální svalová atrofie je vzácné a nevyléčitelné onemocnění. Tělo v důsledku mutace genu SMA nevytvoří dostatek bílkovin, které jsou nepostradatelné pro správnou funkci neuronů (nervových buněk). Neurony slouží k přenosu informací do mozku, odkud řídí pohyb svalů. Zánik nervových buněk způsobí postupné ochabování a odumírání (atrofií) svalů. Nemocný ztrácí schopnost pohybu, dýchání a polykání.
Spinální svalová atrofie je dědičné onemocnění, se kterým se v Česku narodí okolo 10 dětí ročně. Bez léčby nemoc rychle postupuje a výrazně zkracuje délku života. V posledních 4 letech existují dostupné léky. Spolu s cílenou rehabilitací přináší naději dětem s diagnózou SMA. Nedokáží sice nemoc vyléčit, ale zpomalí nebo dokonce pozastaví její průběh.
Mutace genu SMA je dědičná a přenáší se z rodičů na dítě. Rodič přitom nemusí onemocněním trpět. Každý gen má totiž 2 alely (formy). Pokud jsou obě alely genu SMA poškozené, nemoc propukne. Pokud je poškozená pouze 1, nemoc se neprojeví. Člověk s 1 poškozenou alelou je pouze přenašečem, který může mutovaný gen předat svým potomkům. Každý přenašeč má 50 % riziko, že mutovanou alelu zdědí jeho potomek. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, je pravděpodobnost narození dítěte s oběma mutovanými alelami a nemocí SMA 25 %.
Zdravý rodič obvykle dopředu netuší, že je přenašečem mutovaného genu. Sám problémy netrpí a o této nemoci pravděpodobně ani neslyšel. Osvěta je bohužel nedostatečná. Jednoduchým odběrem krve v těhotenství se zdá zjistit, jestli plod nenese mutaci genu SMA. Do budoucna se pomocí prenatální diagnostiky může podařit nemoc zcela vymýtit.